Genética Humana: Síndromes cromossômicas e Herança multifatorial

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

Geradas por mutações, idade materna e paterna avançada, genética, radiação, drogas e vírus.

Síndrome de Down (47, XX ou XY + 21): deficiência mental, língua protusa, orelha pequena, cardiopatias, 15x mais propensos a leucemia.

• Não disjunção meiótica/ Mosaicismo/ Translocação;

Síndrome de Patau (47, XX ou XY + 13): deficiência mental e motora, lábio leoprino, fendas palatinas, cardiopatias congênitas;

• Não disjunção cromossômica/ Translocação não-balanceada;

Síndrome de Edwards (47, XX ou XY + 18): deficiência mental, retardo do crescimento, cardiopatias congênitas;

• Não disjunção cromossômica/ Mosaicismo/ Translocação não-balanceada;

Síndrome de Cri-du-chat (cromossomo 5): microcefalia, retardo mental moderado a grave, atrofia dos membros, habilidades motoras finas atrasadas;

• Deleção/ Translocação não-balanceada;

Síndrome de Klinefelter (47, XXY/ 48, XXYY/ 48, XXXY/ 49, XXXYY): estatura alta, infertilidade, ginecomastia;

• Erros de recombinação Xp-Xp (paterna- meiose I)/ Não disjunção meiótica (materna)/ Divisão pós-zigótica (46, XY/ 47, XXY);

Síndrome do duplo Y (47, XYY): deficiência mental moderada, dificuldades verbais, déficit de atenção, hiperatividade e impulsividade;

• Não disjunção paterna (meiose II);

Síndrome de Turner (45,X): pescoço alado, edema nas mãos e pés;

Síndrome do tripo X (47, XXX): deficiência mental;

• Não disjunção feminina na meiose I;

HERANÇA MULTIFATORIAL

Fatores ambientais + Muitos genes = Sucessibilidade normalmente distribuída;

Interações gene-gene e gene-ambiente; Quantitativas: cor da pele, pressão sanguínea, dermatóglifos, circunferência cefálica, inteligência, altura;

Quanto mais perto do eixo Y, menor o limiar (linha).

Diversas anomalias são heranças multifatoriais, como por exemplo: fenda labial e/ou palatina, estenose pilórica, espinha bífida e câncer de mama.

Referência:

Aulas do Professor Roberto Portella- Universidade de Taubaté