Genética Humana: Mutação

Mutação é toda e qualquer alteração do material genético ocasionada por falha no sistema de reparo.

MUTAÇÃO GÊNICA Erros na replicação, lesão do DNA, mudanças pontuais;

• Substituição: troca de um nucleotídeo (transversão: A-C ou T-G/ transição: A-G ou T-C);

• Sentido trocado: quando a mudança provoca a troca de aminoácido;

• Sem sentido: quando há o código de parada antes ou depois do momento correto, alterando a estrutura da proteína produzida;

• No processamento do RNA: ocorre na junção íntron e éxon;

• Hot-spot: pontos com tendência a sofrer mutação, troca C por T;

• Silenciosa: não ocasiona troca de aminoácido, mesmo com mudança o códon continua codificando o mesmo aminoácido, logo, a estrutura da proteína será a mesma;

• Deleção: quando para de traduzir determinado aminoácido (Doença muscular de Duchenne e Neurofibromatose);

• Inserção: inserção de um nucleotídeo ou de um códon na sequência já existente (Doença de Hutington);

MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA Segregação anormal dos cromossomos; Numérica:

1. Euploidia: haploidia (n) ou poliploidia (3n, 4n, 5n…);

2. Aneuploidia: não disjunção dos cromossomos na meiose (Síndrome de Down);

Estrutural: -Rearranjo não balanceado:

1. Terminal: ocorre no final (na extremidade) do cromossomo;

2. Intersticial: ocorre no meio do cromossomo (próximo ao centrômero);

3. Crossing-over desigual;

4. Cromossomo em anel;

5. Isocromossomos: quando só existem “pernas” P (pequenas) ou Q (grandes) em um cromossomo;

-Rearranjo balanceado:

1. Inversão: fragmento gira 180º, pode ser paracêmico (abaixo do centrômero) ou pericêmico (quando “envolve” o centrômero);

2. Translocação: pode ser recíproca (quando ocorre entre cromossomos não homólogos) ou robertsoniana (geralmente, em acrossomo);

Referência:

Aulas do Professor Roberto Portella- Universidade de Taubaté