Atualizado: 14 de jul. de 2020
Mutação é toda e qualquer alteração do material genético ocasionada por falha no sistema de reparo.
MUTAÇÃO GÊNICA Erros na replicação, lesão do DNA, mudanças pontuais;
Substituição: troca de um nucleotídeo (transversão: A-C ou T-G/ transição: A-G ou T-C);
Sentido trocado: quando a mudança provoca a troca de aminoácido;
Sem sentido: quando há o código de parada antes ou depois do momento correto, alterando a estrutura da proteína produzida;
No processamento do RNA: ocorre na junção íntron e éxon;
Hot-spot: pontos com tendência a sofrer mutação, troca C por T;
Silenciosa: não ocasiona troca de aminoácido, mesmo com mudança o códon continua codificando o mesmo aminoácido, logo, a estrutura da proteína será a mesma;
Deleção: quando para de traduzir determinado aminoácido (Doença muscular de Duchenne e Neurofibromatose);
Inserção: inserção de um nucleotídeo ou de um códon na sequência já existente (Doença de Hutington);
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA Segregação anormal dos cromossomos; Numérica:
Euploidia: haploidia (n) ou poliploidia (3n, 4n, 5n…);
Aneuploidia: não disjunção dos cromossomos na meiose (Síndrome de Down);
Estrutural: -Rearranjo não balanceado:
Terminal: ocorre no final (na extremidade) do cromossomo;
Intersticial: ocorre no meio do cromossomo (próximo ao centrômero);
Crossing-over desigual;
Cromossomo em anel;
Isocromossomos: quando só existem “pernas” P (pequenas) ou Q (grandes) em um cromossomo;
-Rearranjo balanceado:
Inversão: fragmento gira 180º, pode ser paracêmico (abaixo do centrômero) ou pericêmico (quando “envolve” o centrômero);
Translocação: pode ser recíproca (quando ocorre entre cromossomos não homólogos) ou robertsoniana (geralmente, em acrossomo);

Referência:
Aulas do Professor Roberto Portella- Universidade de Taubaté