Efeito Bombaim: o falso O

Oi biologuínhos, tudo bem?! No post de hoje vamos falar sobre um fenótipo especial, raro, mas que ocorre com o sistema ABO, isto é, o sistema sanguíneo, em que indivíduos com genótipo A, B ou AB expressem o fenótipo do grupo sanguíneo O. Confuso, né?! Bora entender mais sobre!


Sabemos que a expressão genotípica do sistema ABO é determinada pelo lócus gênico H, presente no cromossomo 19, podendo se apresentar de forma dominante (H) ou recessiva (h). O alelo H é responsável por produzir a enzima H que, por sua vez, forma antígeno H que, por meio da ação de enzimas produzidas pelos alelos IA ou IB, se transforma em antígeno A ou B, determinando o tipo sanguíneo A, B ou AB.


Porém, os verdadeiros portadores do tipo sanguíneo O, continuam mantendo o antígeno H nas hemácias pois o alelo recessivo "i" não promove a transformação do antígeno H em qualquer outro tipo.


As pessoas que apresentam o "fenótipo Bombaim", por alguma razão, não produzem a enzima H, logo não há nem o antígeno H, muito menos o A ou B (ou ambos) nas hemácias. É importante destacar que os alelos IA ou IB estão presentes, mas como não há o antígeno H, não é possível formar os antígenos que se localizam nas hemácias e que determinam o tipo sanguíneo.


Logo, ao realizar simples exames de tipagem sanguínea, a ausência do antígeno A ou B na superfície da hemácia determina tal paciente como "tipo sanguíneo O". Para que haja a confirmação de que, de fato, o tipo sanguíneo é o O é necessário que seja aplicado o anticorpo anti-H em uma gota de sangue: caso coagule, o paciente de fato é O, caso não haja reação, se trata do "fenótipo de Bombaim".


Referência:

Biomedicina padrão - O fenótipo Bombaim ou Falso "O"

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